癫痫猝死：嫌疑人是谁？

痉挛复发(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指痉挛病患显现的一种非创伤性、非溺水、非痉挛持续状态且尸检确定无引起遇害具体性疾病突然的意外遇害。尽管人们开始重视SUDEP及其不太可能特别危险因素所，但是目前对于SUDEP原因仍不指明。

影片脑电图 (Video-EEG) 受控到痉挛病患复发时胃部心跳停止，药理学医生也观察到强直－阵挛复发时病患胃部血压血压均异常，即中枢性胃部暂停、严重心动过缓、瞳孔散大，这些不太可能引致病患显现终期窒期及脊柱骤停。由此我们推测，痉挛复发时引起脊柱胃部功能偏离机制不太可能与SUDEP特别。

先天性中枢性胃呼吸不足综合征(CCHS)是一种致死性的神经系统功能异常，药理学主要特征是胃呼吸不足以及睡眠中对低氧、颇高碳酸遗传性诱发下降。科学研究报道儿童CCHS病患缓慢性心力衰竭引发率很颇高，部分儿童CCHS病患需安装脊柱起搏器以持续性脊柱骤停的引发。

科学研究已证实CCHS与PHOX2B遗传基因序列特别，其中以PHOX2B基因序列的骆驼重复范围内异常扩增最常用，也有少数为PHOX2B基因序列的移码基因序列型、无意基因序列型及错意基因序列型。Trochet等证实PHOX2B基因序列的骆驼重复范围内异常扩增可引致白天呼吸不足及痉挛的显现。由此推测PHOX2B遗传基因序列不太可能通过引起脊柱胃部功能异常从而引致SUDEP。

近期，墨尔本及澳大利亚科学研究者对PHOX2B遗传基因序列及痉挛复发的关系展开了一项科学研究，该项学术科学研究于9年底9日已发表在Neurology杂志上。

该项科学研究共五扩展到68名痉挛复发病患，并对这68名病患展开PHOX2B基因序列编码序列检测。结果显示该68名病患中有5名病患存在PHOX2B遗传基因序列，只有1名病患为骆驼重复范围内15个碱基不足之处，另外4名病患均为为同意基因序列型，PHOX2B基因序列在骆驼重复范围内异常扩增或点基因序列型不曾检测到。

该项科学研究提示PHOX2B遗传基因序列不太可能并不是SUDEP的常用危险因素所，因此SUDEP性疾病仍需更进一步科学研究。

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主编： neurowj