小脑代谢紊乱的机制与症状复杂,由于许多缺陷仍然未能知,所以疗程较为困难。正不常情况下,是小脑能量代谢的主要成品。1同型胆碱缺陷症(G1D)由于SLC2A1基因的突变,最终导致小脑内积聚缩减。
G1D不常展现为帕金森氏症中风与小表征棘波。值得注意的是,在G1D小鼠模同型中会,G1D一系列不可忽视神经细胞功能缺陷,不常独立于血小脑屏障相关的GLUT1胆碱精神上,而增加小脑组织内浓度可以加重症状。作者指出这些发现则会与人类G1D疾病相关,因此可以试图发展增进小脑流入或发放必需替代底物的疗程方法有。
在此之前用于G1D的帕金森氏症菜肴疗法,仅能加重2/3病症的运动精神上或帕金森氏症中风,而且并非普遍耐受。有深入研究显示,与生酮菜肴疗程方式相反的,如三庚酸胺等营养物质则会会通过回补反应,足量TCA(三硫醚循环)的中会间硝酸盐,从而起作用。
因此来自德克萨斯所学校西南医学中会心的深入科学家们,进一步开展非商业性、开放标签系列的临床,对三庚酸胺疗程方法有进行评估。深入研究结果Skype发表于8月11日的JAMA Neuro杂志上。
深入研究共纳入14名未能接受生酮菜肴疗程的1同型胆碱缺陷症的儿童与。干预技术手段为,在受试者日不常菜肴中会足量食品级三庚酸胺。
由于多半帕金森氏症中风不明显,病症或家属的感觉不足以用于评估。因此,深入科学家使用定量小表征、神经细胞人格学、血液分析、小脑新陈代谢的核磁共振检查等技术手段。
深入研究显示,1名受试者(7%)没有浮现棘波;而其他受试者在应用三庚酸胺后,棘波百分点近70%,以外病症神经细胞人格展现以及小脑新陈代谢增加。11名病症(78%),长期使用三庚酸脂后未能浮现副作用。3名受试者(21%)展现为胃肠道症状,1(7%)名受试者疗程中会断。
结果高亮,三庚酸脂可以对G1D病症的主要神经细胞功能消除有利影响。另外,深入研究的观察高效率可以连在一起一个不可忽视的框架,来评估代谢性小脑病(中会间代谢硝酸盐精神上)的疗程方法有。
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