早发型癫痫脑病的性状检测

起因于新生儿期或婴儿早期的早发型中风病症则会导致比较严重的知觉功能障碍和运动发育障碍，我们并不一定把它归咎于不时发生的中风心脏病或心脏病间期中风样户外活动[1]。对于这类疾病的评核确诊，除了大脑结构异常、先天性代谢异常的公安部门外，性状检查和已成为一项重要的确诊工具[2]。

如今，早发型中风病症的病因寻找已扩及高通量性状核酸、性状面板（ gene panels）以及以外外显子组核酸的商品化中。另外，表型特征、畸形学、中风心脏病病症学和脑细胞检查和可以帮助识别特定的中风综合征，以及提示对应的性状检查和计划[2]。

参考资料:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210